IMPORTANTE!! Quem se interessar em realizar o aconselhamento genético muita atenção às dicas da Fabiana Pompeu. Ela fez tudo direitinho e está com o diagnóstico em mãos!
- Após
o diagnóstico de Agenesia Renal Bilateral, o médico obstetra deve elaborar
um encaminhamento, em forma de declaração, solicitando avaliação genética
para a preservação do futuro reprodutivo.
- Para
quem tem plano de saúde, há necessidade de prévia autorização de consulta
com o médico geneticista credenciado. Para isso, basta levar a GUIA SADT
(UNIMED), preenchida pelo obstetra e acompanhada do encaminhamento feita
por este (explicar as razões da necessidade de aconselhamento genético),
nas unidades de atendimento de cada plano de saúde competente para a
autorização. Será emitida uma senha que será anotada no campo específico
da GUIA. O código do procedimento é 10106014 (para quem tiver plano de saúde
UNIMED) – descrição: aconselhamento genético.
- Para
quem mora no Estado do Rio de Janeiro, sugiro a médica geneticista Dra.
Dafne Dain Gandelman Horovitz.
Locais
de atendimento:
·
Centro
de Referência e Estudos em
Genética Médica - CERES-GENÉTICA – localizado na Av. Ataulfo de Paiva, 135/1605, Leblon - Rio
de Janeiro – RJ. Para maiores informações, basta acessar o site: http://www.ceresgenetica.com.br. Telefones:
(21) 2274-4494 - (21) 2274-2705 (Tel e Fax). E-mail: info@ceresgenetica.com.br.
·
Centro
de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira/ FIOCRUZ-RJ, que
fica na Av. Rui Barbosa, n.º 176, Flamengo, RJ – telefone: (21) 2554-1700.
Como
ser atendido pelo Instituto Fernandes Figueiras:
Usuários atendidos pelas redes pública
e privada de saúde, por serviços filantrópicos ou de outros municípios podem
ser encaminhadas ao IFF, basta agendar consulta no ambulatório em que deseja
atendimento para avaliação. No caso de pacientes de unidades municipais de
saúde, o agendamento é realizado através do Sisreg, sistema on-line que integra
da rede básica à internação hospitalar e pode ser acessado em qualquer nível de
complexidade, dos postos de saúde aos hospitais.(http://www.iff.fiocruz.br/cgi/cgilua.exe/sys/start.htm?sid=7)
- Hipóteses
a serem consideradas na investigação genética:
·
Agenesia renal isolada –
etiologia multifatorial
·
Anomalia cromossômica
·
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
·
Outra síndrome
malformativa
Exames/materiais necessários (a
maioria dos exames são realizados no dia do parto):
·
Cariótipo;
·
Exame
anatomo-patológico do feto e da placenta (A Dra. Dafne indicou a Dra. Elyzabeth
Avvad – excelente profissional – contato somente por celular – quem precisar é
só pedir);
·
Documentação
fotográfica do feto e da placenta;
·
Dosagem
de colesterol no sangue do cordão umbilical;
·
Armazenamento
de soro congelado do cordão umbilical se houver necessidade de investigação
futura;
·
Armazenamento
de sangue do cordão umbilical se houver necessidade de investigação futura;
·
Congelamento
de fragmento de cordão umbilical se for necessário estudo metabólico futuro.
Exames solicitados para os familiares:
Ultrassonografia
de abdômen total dos pais do bebê, avós maternos e paternos. O objetivo é
analisar os rins dos familiares. Se houver necessidade, o exame deve ser estendido
a outras pessoas da família, de acordo com a orientação médica.
Quem
precisar de cópia de algum exame (cariótipo, laudo e fotos da necropsia, fotos do bebê, dosagem de colesterol e tipagem sanguinea, inclusive o relatório de aconselhamento genético), basta solicitar: fabiana.pompeu@gmail.com
***POSTAGEM FEITA POR FABIANA POMPEU
