Para refletir... "Espelhos Mágicos"

Uma música com uma letra muito bacana para refletirmos hoje e sempre...

Espelhos Mágicos

(Oficina G3)

Os homens e seus espelhos mágicos
Nada vêem além de si mesmos
Se esqueceram daquele que um dia esteve entre nós
E que veio cumprir segundo já estava escrito

Nasceu, sofreu, morreu por nós
Seu sangue lá na cruz derramou
Nasceu, sofreu...

Os homens e seus espelhos mágicos
Só vêem um Cristo vencido em dor
Não conhecem a cruz vazia, pois ressuscitou
Nem um toque de vida do filho do amor

Nasceu, sofreu, morreu por nós
Seu sangue lá na cruz derramou
Nasceu, sofreu, morreu por nós
Seu sangue lá na cruz derramou

Na cruz lutou, na cruz venceu
E sua vida nos deu
Pra que a vida estivesse em nós

Estivesse em nós...

Especialmente hoje, fica aqui todo o meu carinho para a Joice...

Que Deus carregue você no colo, assim como Ele fez comigo e com outras mães/ famílias que tiveram bebês com má-formação nos rins...

"Os que lançam as sementes entre lágrimas, ceifarão com alegria".

(Sl 125:5)



 

Exames para uma próxima gestação... (Antes e durante)

Exames importantes para o diagnóstico e os tratamentos

Para maiores informações, procure o médico de sua confiança!

* Avaliação da mulherCariótipo-exame de sangue (avaliação de anomalias cromossômicas estruturais, translocações e mosaicismo)
Avaliação uterina:
Ultra-som vaginal;
Histerossonografia ou histerossalpingografia;
Ressonância magnética (reservada para casos especiais);
Videhisteroscopia
Investigar doenças auto-imunes, trombofilias e avaliação imunológica.
Os exames para esta pesquisa são feitos por coleta de sangue em laboratórios especializados e sempre com indicação médica. São eles:

Anticorpos antifosfolípides (Anticardiolipina e Anticoagulante lúpico)
● Anticorpo antifosfatidil - serina (IgG, IgM e IgA)
● Anticorpos antitireoideanos
● Anticorpos antinucleares
● Anticorpos anti-DNA
● Pesquisa de células LE
● Anti-Ro e Anti-La
● IgA
● Células NK (Natural Killer)
● Anticorpo antiespermatozóide
● Fator V de Leiden -Mutação G1691A
● Antitrombina III
● MTHFR-Mutação 677T e A1298T
● Protrombina mutação G20210A
● Hemocisteína
● Proteína S
● Proteína C

Dosagens hormonais
FSH
LH
Prolactina
Hormônios tireoidianos

Avaliação de doenças infecciosas
Conteúdo vaginal:
Mycoplasma hominis
Ureaplasma urealiticum
Chamydia trachomatis
Listeria monocytogenes
Streptococus Beta hemolítico

Sangue:
Sorologia para Toxoplasmose
Sorologia para Citomegalovírus
Sorologia para Listeriose
Sorologia para Brucelose

Investigar endometriose
CA 125
Avaliação ultrassonográfica
História clínica

Investigar ovários policísticos
História clínica
Ultrasson
Dosagens hormonais

* Avaliação do homem (www.fertilidadedohomem.com.br)

Espermograma completo

Fragmentação do DNA do espermatozóide

Cariótipo (avaliação de anomalias cromossômicas, translocações e mosaicismo)

Avaliar possíveis infecções

Tratamentos
Os tratamentos devem ser individualizados de acordo com o diagnóstico dos pacientes e do conhecimento médico atualizado.

Causas Imunológicas, trombofilias e vacinas

Os problemas imunológicos têm sido responsabilizados por alguns casos de insucesso na fertilização in vitro e por abortos de repetição. Alguns autores acreditam que muitos casos de falha são, na verdade, abortos muito precoces que, após um período curto de implantação embrionária, não chegam a ser detectados nos testes de gravidez, não evoluem e são eliminados. Existem controvérsias a respeito desse tema, mas os resultados positivos após a terapia com vacinas têm nos encorajado a prosseguir com esse tratamento, indicado em situações especiais.

Cross Match: é um exame que não apresenta comprovação nem evidências científicas comprovadas nos resultados obtidos (Medicina Baseada em Evidências). Por isso, a sua indicação deve ser restrita a alguns casos. São poucos os países no mundo que realizam essa pesquisa com tal finalidade, entretanto, pode ser uma opção. Para que se entenda esse exame é necessária a compreensão de que todo ser humano possui a capacidade de rejeitar corpos estranhos e o embrião pode ser considerado como tal, pois traz com ele o DNA paterno, que é estranho ao organismo materno. Entretanto, em condições normais, o organismo da mãe deve produzir um "anticorpo protetor" – chamado de fração HLA-G –, que protege o embrião contra este "ataque imunológico" e impede a rejeição. Quando esse “anticorpo de proteção” não é formado, os mecanismos de agressão imunológica seguem o seu caminho natural, impedindo a gravidez ou mais tarde provocando o aborto. Essa alteração do organismo – que curiosamente aparece quando há semelhança imunológica entre o pai e a mãe e não quando são muito diferentes – é detectada pelo exame Cross Match. Para se realizar essa pesquisa retiram-se amostras de sangue do homem e da mulher e, em laboratório, realiza-se uma prova cruzada entre os dois, para identificar a presença dos anticorpos. Se não estiverem presentes, será necessário o tratamento com vacinas. Esta imunização é realizada com o sangue paterno, do qual são separadas as células brancas (linfócitos) e com elas preparadas as vacinas, depois injetadas na mãe pela via intradérmica. São realizadas duas ou três aplicações com espaço de tempo de três semanas entre elas. Após o término dessa série, o Cross Match é repetido e, confirmando a virada do resultado anterior para positivo, uma nova tentativa de fertilização poderá ser iniciada. Se não houver essa virada, uma nova série de duas aplicações será realizada.

Trombofilias:   Existem outros exames que avaliam fatores imunológicos e, junto com este grupo de exames, estão as trombofilias. São doenças pouco frequentes e
que provocam alterações de coagulação do sangue. Essas alterações não são detectadas em exames de sangue comuns e, quando existem, aumentam a chance de formar coágulos sanguíneos e causar tromboses mínimas capazes de impedir a implantação do embrião ou provocar abortos. Os exames para essa pesquisa são feitos por coleta de sangue em laboratórios especializados e sempre com indicação médica. São eles:

Anticorpos antifosfolípides

Anticorpo antifosfatidil – serina (IgG, IgM e IgA)

Anticorpos antitireoideanos

Anticorpos antinucleares

IgA

Células NK (Natural Killer)

Anticorpo antiespermatozoide

Fator V de Leiden

Antitrombina III

MTHFR

Protrombina mutação

Hemocisteína

Proteína S

Proteína C

A presença dessas alterações no sangue das mulheres sugere causas imunológicas ou trombofilias. Os tratamentos variam de ingerir uma simples aspirina infantil até tomar medicamentos mais sofisticados, como a heparina, corticoides e imunoglobulina injetável.
É fundamental salientar que essa tecnologia não representa garantia no sucesso para a obtenção da gestação e sim uma nova alternativa para aqueles que até o momento não tiveram sucesso em tratamentos anteriores.

Diagnóstico pré-implantacional, Fertilização in vitro, Abortamentos inexplicáveis 
Infelizmente, alguns casos de abortos repetidos podem não ter explicações, mesmo depois de todos os exames já citados terem sido realizados. Uma possibilidade para se atingir o sucesso de gravidez, nestes casos, é a Fertilização in vitro acompanhada de biópsia embrionária para diagnóstico de alterações cromossômicas do embrião (Diagnóstico Pré-Implantacional-DPI ou PGD). Assim, ao serem diagnosticados problemas desta origem, só os embriões saudáveis, isentos das alterações cromossômicas mais comuns como as dos cromossomos 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X e Y, serão transferidos para o útero. Desta maneira a chance de abortamentos repetidos será menor. (saiba mais sobre este assunto: www.ipgo.com.br/pgd).

ATENÇÃO! Após histórico de bebê com má-formação, alguns médicos indicam na próxima gestação que se faça dois exames:
- Amniocentese e biópsia vilocorial.
 No primeiro, o médico aspira, com uma agulha, parte do líquido amniótico. Na biópsia, retiram-se fragmentos da placenta. Há, em média, 1% de risco de aborto, pois como são invasivos, podem provocar contrações.
O que detecta - Alterações cromossômicas.
Quem deve fazer - Mulheres com menos de 35 anos com casos de doença cromossômica na família ou que tenham tido exame positivo de translucência nucal, e todas as gestantes com mais de 35 anos.
Quando - Entre a 14ª e a vigésima semana, para a aminiocentese, e, entre a décima e a 13ª semana, para o vilocorial. O resultado sai no prazo de sete a quinze dias.
Tratamento - Não há nada a ser feito.

A biópsia de vilos coriais (BVC) é um método de diagnóstico genético pré-natal que pode ser realizado com segurança no primeiro trimestre da gestação. Os vilos coriais correspondem ao tecido que se transformará na placenta e têm a mesma composição genética que o feto. A coleta direta de material fetal para análise em laboratório permite a realização de diversos exames, como cariótipo para doenças cromossômicas, ensaios enzimáticos para erros inatos do metabolismo (EIM) e análise molecular de diversas doenças gênicas (SANSEVERINO et al, 2006).

Segundo Magalhães e Magalhães (2006), as indicações para estudo citogenético através da amniocentese são: idade materna acima de 35/37 anos; história familiar ou antecedente de criança com anormalidade cromossômica; história familiar ou antecedente fetal de defeito do tubo neural; antecedente de criança com anomalias congênitas; anormalidade fetal (anatômica) diagnosticada pela ultrassonografia; ansiedade materna.

A amniocentese possibilita ainda, em alguns casos especiais, a obtenção de material para análise de doenças infecciosas (PCR), metabólicas (ensaios enzimáticos) ou gênicas (estudo molecular do DNA fetal).

Dia do Amigo...

Ando meio "sumida"... Semana passada foi muito confusa no trabalho (fechamento de semestre para recesso, reuniões, "festas julinas"...), eu viajei, precisei levar minha mãe ao médico, marido ficou adoentado, entre outras "funções"!rs

A partir de HOJE, dia 20 de Julho, tudo se normalizou e aqui estou eu, em uma data em que comemoramos o DIA DO AMIGO!

Agradeço à Deus por meus amigos, minha família e por todas vocês, especialmente, com quem compartilhei e ainda compartilho angústias, informações, dúvidas, lágrimas, risadas, alegrias e...esperanças!

Fica aqui um vídeo com uma música linda, em homenagem ao nosso Maior AMIGO, que nunca nos abandona!

Em Provérbios 17:17, vemos que... 

"Em todo tempo ama o amigo e na angústia nasce o irmão."

Deus continue protegendo e abençoando a nós e nossas famílias!

 

PS.:Na próxima postagem falarei sobre exames e procedimentos que podem ser realizados numa próxima gestação, para tranquilizar nosso "coração" antes da tão complicada 16a semana...

Síndromes que podem "causar" Agenesia Renal Bilateral

O post que “prometi” na semana passada...  Começarei falando o que uma médica geneticista pediu para “investigar” nos exames do Arthur, pontuando resumidamente sobre hipóteses a serem consideradas. Tentarei ser sucinta e “clara”, porque nem sempre conseguimos compreender termos médicos, já que são muito “técnicos”:

- AGENESIA RENAL ISOLADA – ALTERAÇÃO MULTIFATORIAL: Entendi que essa agenesia renal isolada significa, cientificamente, uma “fatalidade”. Aconteceu e PRONTO. Se investigado geneticamente, os pais não apresentarão a real “causa” da agenesia com possíveis erros de código genético que levaram a má-formação em questão. Segundo a médica que me acompanhou, isso é “raro”, ou seja, as causas da agenesia renal bilateral normalmente estão atreladas a “síndromes”. Por isso, é importante fazer, minimamente, o histopatológico do feto (ATENÇÃO! PLANO DE SAÚDE COBRE ESSE EXAME!), para analisar todos os órgãos de maneira mais aprofundada. Na verdade, o ideal é fazer a necrópsia fetal, que é bem cara e os planos de saúde não cobrem.

- ANOMALIA CROMOSSÔMICA Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas.As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas.

As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos. As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. A freqüência delas é relativamente grande, porém, como são geralmente deletérias, os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça. As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis.

§  Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose.

§  Podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento.

§  Podem provocar, no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. PARA INVESTIGAR ESSA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA, PODE SER FEITO, DENTRE OUTROS, UM EXAME CHAMADO CARIÓTIPO (exame de sangue para avaliação de anomalias cromossômicas estruturais, translocações e mosaicismo).

- SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ: A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM 270400) é uma doença genética da biossíntese do colesterol de transmissão autossômica recessiva caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor (ptose, narinas antevertidas, micrognatia, fenda palatina, úvula bífida), alterações dos membros (sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, polidactilia pós-axial) e malfomações congênitas múltiplas incluindo pseudohermafrodismo no sexo masculino, hipolobulação pulmonar, AGENESIA RENAL, malformações cardíacas e cerebrais bem como atraso crescimento, hipotonia neonatal e atraso mental. Na origem da doença está um défice da enzima 7-dehidrocolesterol reductase (EC 1.3.1.21) codificada pelo gene DHCR7, localizado no cromossoma 11q13, responsável pela conversão de 7-dehidrocolesterol em colesterol (4,5). Este bloqueio tem consequências graves para o desenvolvimento intra-uterino fetal, dadas as múltiplas funções biológicas desempenhadas por este lípido neutro. Foram descritas duas formas de síndrome de Smith-Lemli-Opitz com base no fenótipo clínico observado: o tipo II correspondente a uma apresentação grave e incompatível com a vida e o tipo I que inclui os fenótipos menos graves da patologia.

-OUTRAS SÍNDROMES MALFORMATIVAS (veremos outras abaixo...)

 Referência para o texto a seguir que está com fonte em itálico é www.centrus.com.br – Doutor Renato Ximenes

Estimativas da incidência de agenesia renal bilateral (ARB) variam de 0.1 a 0.3 casos por 1000 nascimentos. Pode acontecer como uma anomalia isolada ou como parte de uma síndrome ou alteração genética (Tabela 2). Existe uma série de anomalias associadas e padrões de herança variados, o que sugere uma etiologia heterogênea. Na maior série dos casos de agenesia renal bilateral, estima-se que o  risco de ARB com caráter não sindrômico numa próxima gestação pode variar de 3.5% a 5.9%. (ATENÇÃO! SE A CAUSA FOR SINDRÔMICA, ESSE PERCENTUAL AUMENTA BASTANTE...)

Tabela 2 - ALTERAÇÕES GENÉTICAS E SÍNDROMES ASSOCIADAS COM AGENESIS RENAL BILATERAL

Alterações Cromossômicas

Marcador síndrome Familial

Síndrome “Olho do Gato”: Usualmente esta síndrome resulta de um cromossomo extra de dois segmentos idênticos do Cr 22, compreendendo os satélites, todo braço curto, centrômero e uma pequena parte do braço longo (22pterq11) assim este segmento se apresenta em quadruplicata. O que pode explicar os poucos casos da síndrome do olho do gato é onde o cromossomo extra não está presente, de uma duplicação intersticial da região 22q11.

4p-síndrome: A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4.

Alterações Autossômicas dominantes - SÓ SE PRECISA UMA CÓPIA MUTADA DO GENE PARA QUE A PESSOA ESTEJA AFECTADA POR UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE. NORMALMENTE UM DOS DOIS PROGENITORES DE UMA PESSOA AFETADA MANIFESTA A DOENÇA E ESTES PROGENITORES TÊM 50% DE PROBABILIDADE DE TRANSMITIR O GENE MUTADO A SEU DESCENDENTE, QUE MANIFESTARÁ A DOENÇA.

Síndrome Branchio-oto-renal: é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associado a anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal).

Alterações Autossômicas recessivas - PARA QUE A DOENÇA SE MANIFESTE, PRECISA-SE DE DUAS CÓPIAS DO GENE MUTADO NO GENOMA DA PESSOA AFETADA, CUJOS PAIS NORMALMENTE NÃO MANIFESTAM A DOENÇA, MAS PORTAM CADA UM UMA CÓPIA DO GENE MUTADO, PELO QUE PODEM O TRANSMITIR À DESCENDENCIA. A PROBABILIDADE DE TER UM FILHO AFETADO POR UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ENTRE DUAS PESSOAS PORTADORAS DE UMA SÓ CÓPIA DO GENE MUTADO (QUE NÃO MANIFESTAM A DOENÇA) É DE 25%.

Síndrome de Fraser: é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva.

Síndrome Cerebro-oculo-facial-esquelética: não consegui nenhum texto bem “claro” sobre essa síndrome, mas ela causa alterações cerebrais, visuais, deformidade na face e nos ossos, quando a criança consegue sobreviver. É ocasionada por alterações cromossômicas, como já citado.

Síndrome Acro-renal-mandibular: é uma doença rara com cerca de 20 casos na literatura. Porém quando associada a deficiência física e anomalias e renais a relação fica bem estabelecida, ocorrendo em cerca de 1 em 20.000 nascimentos.  Na análise de grandes séries de pacientes com esta síndrome, em mais de 90% dos casos com deficiência física e anomalias do trato urinário, as má-formações não estão limitadas apenas aos dois sistemas.

Alterações Não-Mendelianas

Associação de VATER: VATER é um acrônimo em que cada letra representa uma anomalia congénita, nomeadamente: V - defeitos das vértebras (coluna vertebral); A - anomalias do ânus; TE - fistula traqueio-esofágica; R - anomalias renais e do rádio. Um sinónimo é a designação VACTERL (C para anomalia Cardíaca e L dos membros). Associação significa a ocorrência surpreendentemente elevada de várias destas anomalias em simultâneo. A incidência da associação de VATER é de 1,6 em 1000 nados vivos. A causa desta doença é ainda desconhecida. O período crítico na embriogênese para a ocorrência das anomalias descritas é entre os 20-25 dias após a fertilização. Em alguns casos, está descrita a relação com a diabetes mellitus materna.

Síndrome Hipotalamica-hamartoma: Há predomínio no sexo masculino. A queixa mais freqüente é disfunção endócrina, principalmente puberdade precoce, levando a baixa estatura. A puberdade manifesta-se geralmente antes dos 2 anos em meninos e mais tarde em meninas. Pode também haver acromegalia. O outro sintoma de apresentação comum é epilepsia. As chamadas crises gelásticas, caracterizadas por paroxismos de riso incontrolável, são clássicas, mas pouco comuns (do grego gelasma, risada; ou gelastos, risível).  Pacientes podem também apresentar crises parciais complexas, espasmos infantis, crises de ausência, crises parciais motoras e crises tônico-clônicas generalizadas.  Tanto a puberdade precoce quanto a epilepsia são mais comuns se a lesão for maior que 10 mm. Pode também haver retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hiperatividade. (POUCA INFORMAÇÃO SOBRE ESSA SÍNDROME)

Hipóteses comuns para a patogenia de ARB(Agenesia Renal Bilateral) incluem fracasso de desenvolvimento dos metanefros, enquanto sendo o resultado possivelmente de uma inabilidade do broto de uretérico para induzir diferenciação do blastema metanéfrico ou da agenesia dos brotos uretrais. Potter descreveu uma síndrome associada com ARB que inclui hipoplasia pulmonar, deformidades de membro, e facies típico. As deformidades de membro incluem pé anormal e posição de mão, clubfoot, pernas curvadas, e displasia de quadril. O facies característico inclui orelhas de baixa implantação, nariz achatado, micrognatia, e uma dobra de pele que surgem do canto interno de cada olho. Este trabalho sugere que o diagnostico de ABR inclui ausência de ureteral. Foi sugerido que a “Sequência de Potter” seja o resultado de oligohidramnio severo.

Bom... Acho que é isso! Se quiserem se aprofundar mais e até se preparar para uma próxima gestação sabendo dos reais riscos e possibilidades, é importante procurar um médico geneticista para avaliar detalhadamente cada caso.

Espero ter ajudado...

Mais um "canal" de informações sobre AGENESIA RENAL BILATERAL...

Para quem se interessar em buscar e/ou trocar informações sobre AGENESIA RENAL BILATERAL, existe no FACEBOOK um “grupo” que compartilha vários assuntos, informações e experiências. É só buscar por: Bi-Lateral Renal Agenesis (Potters Syndrome).  Bárbara me indicou e estou compartilhando por aqui mais um “canal” de desabafo. Lá podemos ver que existem várias Síndromes que ocasionam a agenesia, que ela pode ser reincidente SIM, que há casos de meninas que apresentaram essa má-formação e que o Brasil MUITO tem que caminhar nas pesquisas genéticas para “responder” nossas angústias e perguntas sem resposta! Porém, nesse grupo também vemos muitas famílias que constituíram sua “prole” com crianças saudáveis e perfeitas! Há pessoas de diversos lugares do mundo e, por isso, o inglês é utilizado como linguagem de comunicação.

Por hoje é só... Estou montando com calma um post com breves descrições de várias síndromes que ocasionam agenesia renal bilateral, cujas características devem ser cuidadosamente correlacionadas pelos médicos com outros exames, sobretudo genéticos.

Que venha JULHO...

Mário Quintana já dizia:

“Bendito quem inventou o belo truque do calendário, pois o bom da segunda-feira, do dia 1º do mês e de cada ano novo é que nos dão a impressão de que a vida não continua, mas apenas recomeça...”

Força, fé, paz e sabedoria para todos(as)!

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