O post que “prometi” na semana passada... Começarei falando o que uma médica geneticista pediu para “investigar” nos exames do Arthur, pontuando resumidamente sobre hipóteses a serem consideradas. Tentarei ser sucinta e “clara”, porque nem sempre conseguimos compreender termos médicos, já que são muito “técnicos”:
- AGENESIA RENAL ISOLADA – ALTERAÇÃO MULTIFATORIAL: Entendi que essa agenesia renal isolada significa, cientificamente, uma “fatalidade”. Aconteceu e PRONTO. Se investigado geneticamente, os pais não apresentarão a real “causa” da agenesia com possíveis erros de código genético que levaram a má-formação em questão. Segundo a médica que me acompanhou, isso é “raro”, ou seja, as causas da agenesia renal bilateral normalmente estão atreladas a “síndromes”. Por isso, é importante fazer, minimamente, o histopatológico do feto (ATENÇÃO! PLANO DE SAÚDE COBRE ESSE EXAME!), para analisar todos os órgãos de maneira mais aprofundada. Na verdade, o ideal é fazer a necrópsia fetal, que é bem cara e os planos de saúde não cobrem.
- ANOMALIA CROMOSSÔMICA Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas.As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas.
As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos. As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. A freqüência delas é relativamente grande, porém, como são geralmente deletérias, os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça. As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis.
§ Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose.
§ Podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento.
§ Podem provocar, no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. PARA INVESTIGAR ESSA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA, PODE SER FEITO, DENTRE OUTROS, UM EXAME CHAMADO CARIÓTIPO (exame de sangue para avaliação de anomalias cromossômicas estruturais, translocações e mosaicismo).
- SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ: A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM 270400) é uma doença genética da biossíntese do colesterol de transmissão autossômica recessiva caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor (ptose, narinas antevertidas, micrognatia, fenda palatina, úvula bífida), alterações dos membros (sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, polidactilia pós-axial) e malfomações congênitas múltiplas incluindo pseudohermafrodismo no sexo masculino, hipolobulação pulmonar, AGENESIA RENAL, malformações cardíacas e cerebrais bem como atraso crescimento, hipotonia neonatal e atraso mental. Na origem da doença está um défice da enzima 7-dehidrocolesterol reductase (EC 1.3.1.21) codificada pelo gene DHCR7, localizado no cromossoma 11q13, responsável pela conversão de 7-dehidrocolesterol em colesterol (4,5). Este bloqueio tem consequências graves para o desenvolvimento intra-uterino fetal, dadas as múltiplas funções biológicas desempenhadas por este lípido neutro. Foram descritas duas formas de síndrome de Smith-Lemli-Opitz com base no fenótipo clínico observado: o tipo II correspondente a uma apresentação grave e incompatível com a vida e o tipo I que inclui os fenótipos menos graves da patologia.
-OUTRAS SÍNDROMES MALFORMATIVAS (veremos outras abaixo...)
Referência para o texto a seguir que está com fonte em itálico é www.centrus.com.br – Doutor Renato Ximenes
Estimativas da incidência de agenesia renal bilateral (ARB) variam de 0.1 a 0.3 casos por 1000 nascimentos. Pode acontecer como uma anomalia isolada ou como parte de uma síndrome ou alteração genética (Tabela 2). Existe uma série de anomalias associadas e padrões de herança variados, o que sugere uma etiologia heterogênea. Na maior série dos casos de agenesia renal bilateral, estima-se que o risco de ARB com caráter não sindrômico numa próxima gestação pode variar de 3.5% a 5.9%. (ATENÇÃO! SE A CAUSA FOR SINDRÔMICA, ESSE PERCENTUAL AUMENTA BASTANTE...)
Tabela 2 - ALTERAÇÕES GENÉTICAS E SÍNDROMES ASSOCIADAS COM AGENESIS RENAL BILATERAL |
Alterações Cromossômicas |
Marcador síndrome Familial |
Síndrome “Olho do Gato”: Usualmente esta síndrome resulta de um cromossomo extra de dois segmentos idênticos do Cr 22, compreendendo os satélites, todo braço curto, centrômero e uma pequena parte do braço longo (22pterq11) assim este segmento se apresenta em quadruplicata. O que pode explicar os poucos casos da síndrome do olho do gato é onde o cromossomo extra não está presente, de uma duplicação intersticial da região 22q11. |
4p-síndrome: A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. |
Alterações Autossômicas dominantes - SÓ SE PRECISA UMA CÓPIA MUTADA DO GENE PARA QUE A PESSOA ESTEJA AFECTADA POR UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE. NORMALMENTE UM DOS DOIS PROGENITORES DE UMA PESSOA AFETADA MANIFESTA A DOENÇA E ESTES PROGENITORES TÊM 50% DE PROBABILIDADE DE TRANSMITIR O GENE MUTADO A SEU DESCENDENTE, QUE MANIFESTARÁ A DOENÇA. |
Síndrome Branchio-oto-renal: é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associado a anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal). |
Alterações Autossômicas recessivas - PARA QUE A DOENÇA SE MANIFESTE, PRECISA-SE DE DUAS CÓPIAS DO GENE MUTADO NO GENOMA DA PESSOA AFETADA, CUJOS PAIS NORMALMENTE NÃO MANIFESTAM A DOENÇA, MAS PORTAM CADA UM UMA CÓPIA DO GENE MUTADO, PELO QUE PODEM O TRANSMITIR À DESCENDENCIA. A PROBABILIDADE DE TER UM FILHO AFETADO POR UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ENTRE DUAS PESSOAS PORTADORAS DE UMA SÓ CÓPIA DO GENE MUTADO (QUE NÃO MANIFESTAM A DOENÇA) É DE 25%. |
Síndrome de Fraser: é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. |
Síndrome Cerebro-oculo-facial-esquelética: não consegui nenhum texto bem “claro” sobre essa síndrome, mas ela causa alterações cerebrais, visuais, deformidade na face e nos ossos, quando a criança consegue sobreviver. É ocasionada por alterações cromossômicas, como já citado. |
Síndrome Acro-renal-mandibular: é uma doença rara com cerca de 20 casos na literatura. Porém quando associada a deficiência física e anomalias e renais a relação fica bem estabelecida, ocorrendo em cerca de 1 em 20.000 nascimentos. Na análise de grandes séries de pacientes com esta síndrome, em mais de 90% dos casos com deficiência física e anomalias do trato urinário, as má-formações não estão limitadas apenas aos dois sistemas. |
Alterações Não-Mendelianas |
Associação de VATER: VATER é um acrônimo em que cada letra representa uma anomalia congénita, nomeadamente: V - defeitos das vértebras (coluna vertebral); A - anomalias do ânus; TE - fistula traqueio-esofágica; R - anomalias renais e do rádio. Um sinónimo é a designação VACTERL (C para anomalia Cardíaca e L dos membros). Associação significa a ocorrência surpreendentemente elevada de várias destas anomalias em simultâneo. A incidência da associação de VATER é de 1,6 em 1000 nados vivos. A causa desta doença é ainda desconhecida. O período crítico na embriogênese para a ocorrência das anomalias descritas é entre os 20-25 dias após a fertilização. Em alguns casos, está descrita a relação com a diabetes mellitus materna. |
Síndrome Hipotalamica-hamartoma: Há predomínio no sexo masculino. A queixa mais freqüente é disfunção endócrina, principalmente puberdade precoce, levando a baixa estatura. A puberdade manifesta-se geralmente antes dos 2 anos em meninos e mais tarde em meninas. Pode também haver acromegalia. O outro sintoma de apresentação comum é epilepsia. As chamadas crises gelásticas, caracterizadas por paroxismos de riso incontrolável, são clássicas, mas pouco comuns (do grego gelasma, risada; ou gelastos, risível). Pacientes podem também apresentar crises parciais complexas, espasmos infantis, crises de ausência, crises parciais motoras e crises tônico-clônicas generalizadas. Tanto a puberdade precoce quanto a epilepsia são mais comuns se a lesão for maior que 10 mm. Pode também haver retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hiperatividade. (POUCA INFORMAÇÃO SOBRE ESSA SÍNDROME) |
Hipóteses comuns para a patogenia de ARB(Agenesia Renal Bilateral) incluem fracasso de desenvolvimento dos metanefros, enquanto sendo o resultado possivelmente de uma inabilidade do broto de uretérico para induzir diferenciação do blastema metanéfrico ou da agenesia dos brotos uretrais. Potter descreveu uma síndrome associada com ARB que inclui hipoplasia pulmonar, deformidades de membro, e facies típico. As deformidades de membro incluem pé anormal e posição de mão, clubfoot, pernas curvadas, e displasia de quadril. O facies característico inclui orelhas de baixa implantação, nariz achatado, micrognatia, e uma dobra de pele que surgem do canto interno de cada olho. Este trabalho sugere que o diagnostico de ABR inclui ausência de ureteral. Foi sugerido que a “Sequência de Potter” seja o resultado de oligohidramnio severo.
Bom... Acho que é isso! Se quiserem se aprofundar mais e até se preparar para uma próxima gestação sabendo dos reais riscos e possibilidades, é importante procurar um médico geneticista para avaliar detalhadamente cada caso.
Espero ter ajudado...
Carol, otim a sua postagem! Como sempre o blog dando fantasticas informacoes! A gravidez eh um risco, a gente nunca sabe o que pode acontecer, com o bebe ou com a mae. Quando potei no facebook 1 mes apos a partida do Michael, recebi uma mensagem de uma espsa de um amigo do meu marido que nunca nos falamos, mas ela eh minha "amiga" do face, e ela me disse em privado que tb tinha perdido uma filha com anecefalia. Foi um choque pq nem meu marido sabia. Pra vc ver, a vida em si ja eh um risco. Com tantas sindromes, cromossomos etc, o jeito eh perder o medo e enfrenta-la. Beijao
ResponderExcluirPois é... muito difícil!
ResponderExcluirQuando eu vejo gestações bem sucedidas eu fico imaginando se terei a chance de viver essa experiência.
São tantos os medos: a gravidez, o corpinho da criança tão vulnerável, o adolescente nesse mundo violento, o tanto de órfãos por aí... eu to tão apavorada com os possíveis "golpes" da vida, que já peço a Deus que me permita ser avó!
Coração de mãe sofre!
Então, como sabemos a gravidez é um risco, pena que as pessoas no geral não falam muito sobre essas possibilidades, parece que é um tabu falar de perda, de morte fetal...Desde criança ouço mulheres da família dizerem que gravidez é coisa de mulher mesmo, é comum, e na verdade descobri a duras penas, que gravidez é coisa séria, estamos vulneráveis e tudo pode acontecer. Como você disse Lorena, quando vejo também gestações bem sucedidas fico pensando em mim e que terei que ter corajem e forças pra enfrentar uma nova gestação, pois um sonho não pode morrer...Um abraço a todas e força sempre!
ResponderExcluirViver é sempre um risco! A gestação é só mais um "capítulo" arriscado na vida, cujo desenrolar nos marca para sempre, tenha ela um final "feliz" ou não... Outro dia li uma frase bacana, de Jean Paul Sartre: "Todos os homens têm medo. Quem não tem medo não é normal; isso nada tem a ver com a coragem". E o que nos ajuda a ter coragem e nos sustenta no caminho é a nossa FÉ!
ResponderExcluirola meu nome e Debora tenho 22 anos estou com seis meses de gravidez e ha um mes descobrir que meu bebe Maria Eduarda tem agenesia renal bilateral Nao sei o que fazer nao sei o que vai acontecer gostaria de um pouco de informaçao os medicos me diseram que ela e incompativel a vida sei que ela nao vai sobreviver me proporam enteromper a gravidez ou continuar ate o 9 mes.Aguardo um contato ficarei immensamente agradecida... E-mail debora_costa89@hotmail.com
ResponderExcluirOlá tenho 19 anos e estou grávida de 18 semas ás 16 semanas de gestação fui fazer uma ultra para saber o sexo do meu bebê pois não aguentava mais de tanta ansiedade.Não consegui descobrir o sexo ,e sim que havia ocorrido uma grande diminuição da quantidade de liquido aminiótico na minha placenta saindo de lá corri para preocurar minha médica para saber o que era isso no dia seguinte me consultei com ela,ela pediu uma nova ultra para confirmar o diagnóstico e como já era de se esperar o resultado foi o mesmo bom quando ela me disse a que a provavel causa do que estava acontecendo seria uma AGENESIA RENAL ou seja que o meu bebê pode não ter rim eu surtei pra mim o coração do meu filho batendo já era o suficiente ,não sabia da existência dessa má formação após a confirmação da falta de líquido ela me encaminhou para um Instituto de Pesquisa que fica em Botafogo Rj chamado Fernades Figueira agora aguardo uma consulta que esta marcada para o dia 31 de julho nessa consulta será feita uma ultra morfológica para saber se o meu bebê tem ou não os rins confesso que essa espera esta sendo muito dolorosa aguardo ansiosamente.Acredito que Deus está no controle de tudo se ele me deu esse filho não foi atoa e por que os médicos digam que não é Deus o médico dos médicos quem vai dar a ultima palavra e é nele que tenho encontrado forças pra suportar essa espera tão dolorosa peço a todas vcs que orem pela vida do meu filho e quero muito voltar a este BLOG dizendo que meu bebê esta bem e que está tudo certo um grade abraço a todas vcs qua já passaram ou estão passando pela mesma situação que eu "CONFIEM EM DEUS E O MAIS ELE FARÁ!!
ResponderExcluirOlá,
ResponderExcluirAchei muito interessante esse blog e gostaria de compartilhar sobre nosso anjinho Gabriel.
Ele nasceu hoje às 07:37 da manhã e veio a óbito 20 minutos depois.
Desde a ultrason morfologica já tinhamos o diagnóstio de Agenesia Renal, porém colocamos diante de Deus essa situação. Os médicos queriam retirar a criança, porém minha irmã não aceitou essa situação e disse que iria cumprir com a função de mãe dela e levar até o final.
Em sua última ultrason, com 35 semanas, o médico disse que era um milagre aquela criança ainda estar viva, pois nesses casos eles vivem até 26 semanas e morrem na própria barriga.
Mas ele foi guerreiro, e foi até a 36 semanas, minha irmã sentiu as contrações e mesmo sem liquido, o Gabriel esticou o pézinho e no último exame de toque o médico já pegou o pé dele e fez o parto.
Os médicos ficaram sem o que dizer, pois o Gabriel foi guerreiro até o fim, porém pela falta dos rins e bexiga, ele voltou para Deus.
DEUS confortou muito o coração da minha irmã, apesar da perda ela sabe que Deus tem seu propósito e ela não permitiu que tirassem essa alegria dela, de ser mãe e gerar um ANJO.
Boa noite!!!Venho aqui compartilhar tbm a minha angustia de saber que meu Miguel de 23 semanas tem agenesia renal bilateral e nem a bexiga,mais tenho fe e creio num Deus do impossivel.Meu go queria que interrompasse a gravidez mais não,vou ate o fim,ate quando Deus permitir,ele mexe muito e seu coraçãozinho estao com as batidas b perfeitas,jamais vou tirar meu filho com vida pra interromper.E triste demais,mais acredito em milagre.
ResponderExcluirBoa noite!!!Venho aqui compartilhar tbm a minha angustia de saber que meu Miguel de 23 semanas tem agenesia renal bilateral e nem a bexiga,mais tenho fe e creio num Deus do impossivel.Meu go queria que interrompasse a gravidez mais não,vou ate o fim,ate quando Deus permitir,ele mexe muito e seu coraçãozinho estao com as batidas b perfeitas,jamais vou tirar meu filho com vida pra interromper.E triste demais,mais acredito em milagre.
ResponderExcluirOi venho também contar meu caso descobri no ultrassom de 18 semanas que não tinha líquido amniótico a médica me encaminhou para hospital a medica disse q meu filho não teria chances de vida, depois fomos encaminhado para medicina fetal e confirmou a falta dos rins. Hoje estou com 25 semanas cuidado bem dele a vida dele pode ser curta mais esta recebendo muito amor de todos ele era muito esperado por todos. Só Deus para nos fortalecer.
ResponderExcluirMeninas quando o bebê de vcs nasceram quais exames foi feito? Vcs fizeram algum mapeamento genético do casal?
Oi venho também contar meu caso descobri no ultrassom de 18 semanas que não tinha líquido amniótico a médica me encaminhou para hospital a medica disse q meu filho não teria chances de vida, depois fomos encaminhado para medicina fetal e confirmou a falta dos rins. Hoje estou com 25 semanas cuidado bem dele a vida dele pode ser curta mais esta recebendo muito amor de todos ele era muito esperado por todos. Só Deus para nos fortalecer.
ResponderExcluirMeninas quando o bebê de vcs nasceram quais exames foi feito? Vcs fizeram algum mapeamento genético do casal?
gente minha filha tambem nasceu com agenesia renal bilateral de 9 meses ele era linda o nome dela e helene giovana agora ela esta no ceu hoje faz 3 meses e11 dias que ela se foi ela nasceu dia 6 de março de 2016 e faleceu dia 6 depois de 40 minutos apos o nascimento tambem choro e sofro todos os dias mais sei que ela esta com deus e um dia nos veremos sei que essa saudade nunca vai passar apenas vou aprender avconviver com isso e sabendo que tenho um anjo no ceu isso me da um pouco de comforto fiquem com deus
ResponderExcluirEstou com 23 semanas e na 17 semana descobri que meu bebê tem agenesia renal bilateral. Não deu pra ver o sexo do meu bebê. É uma dor indescritível saber que seu bebê está sofrendo, apertadinho e nada pode ser feito.
ResponderExcluirRezo por ele todos os dias e acredito que Deus tem um propósito para todos os papais e mamães que passam por isso. Não sinto nenhuma dor e às vezes deixo a barriga mais alta para que o bebê possa ficar menos apertado pelo peso dos meus órgãos. Enfim, tento ajudá-lo da maneira que posso!
Espero que todas vocês tenham superado essa dor e hoje tenham uma família linda!