é apagar o trauma das idéias pré-concebidas.” Eugênia Ribeiro Valadares, 2000.
Apesar dos investimentos, o Brasil continua atrasado. O número de procedimentos e pessoal envolvido com Aconselhamento Genético no Brasil foi avaliado em 1997, sendo considerado insignificante (Brunoni, 1997). A maioria dos pacientes e famílias com história de anomalia congênita desconhecem amplamente a condição médica que possuem e não foram investigados de maneira adequada para evidenciar os fatores genéticos ou ambientais envolvidos. Estamos, portanto, no passo inicial do AG, ou seja, o de incrementar medidas que possibilitem um sistema de atendimento pelo qual a maioria da população tenha acesso a serviços e procedimentos que possam revelar a condição que possui. A partir disso, os indivíduos poderão entender seu diagnóstico e as alternativas disponíveis para tratamento e prevenção (Brunoni, 2002). Segundo Horovitz e colaboradores (2006), nove serviços no Brasil são responsáveis por metade de todos os atendimentos em genética clínica, sendo que apenas cinco dentre eles oferecem atendimento em genética no período pré- natal. O Instituto Fernandes Figueira é um desses serviços, sendo responsável por 50% do atendimento em genética no estado do Rio de Janeiro e faz parte dos três serviços do Brasil
com mais de mil casos novos / ano. Além disso, foi um dos dois serviços de atendimento clínico selecionados pelo MS para fazer parte do GT em genética clínica. (...)
As anomalias congênitas são defeitos estruturais, em um único órgão ou em vários, determinados por fatores causais antes do nascimento, podendo ocorrer antes, durante ou após a concepção (Penchaszadeh, 1993). Esse termo tem a grande vantagem de identificar claramente a área de estudo do desenvolvimento desordenado, sem especificar as causas ou limitar o aspecto da influência genética. Essas anomalias, na maioria das vezes, tornam-se aparentes no momento do nascimento, sendo que algumas só são descobertas após muitos anos de vida. Atualmente, com os recursos ultrassonográficos, vários defeitos estruturais fetais conseguem ser visualizados mesmo antes do nascimento (Carakushansky, 2001b; Jones 1998).
Para a melhor caracterização das anomalias congênitas é preciso, primeiro, tentar distinguir se houve atuação de causas extrínsecas ou intrínsecas na gênese dos defeitos. As anomalias podem ser dividas em: malformação, deformação, disrupção e displasia.
Malformação é definida como um defeito morfológico em um órgão, parte de um órgão, ou numa grande região do corpo resultante de um processo de desenvolvimento intrinsicamente anormal (Aylsworth, 1992). Isto significa que o erro já estava presente desde o início do processo de desenvolvimento e persistiu até o nascimento da criança.
Anomalias múltiplas não são sempre denominadas síndromes, uma vez que muitas vezes, não estão relacionadas entre si por mecanismos etiológicos ou patogênicos comuns. Uma associação refere-se à ocorrência não-aleatória e concomitante de múltiplas anomalias que deverão ocorrer com uma freqüência muito maior do que seria própria a cada uma delas individualmente, e está relacionada ao desconhecimento da causa ou da patogenia do distúrbio. Ainda temos a seqüência malformativa,
assim designada quando uma única anormalidade origina uma série de malformações estruturais subseqüentes, como se fosse um “efeito cascata”, onde o fator desencadeador e as complicações
secundárias são conhecidos, como acontece na Seqüência de Potter, atribuída à oligodramnia que pode ser decorrente de agenesia renal ou da amniorrexe prematura (Carakushansky , 2001b; Jones, 1998).
O ponto de vista da maioria dos geneticistas é que não cabe ao médico a tarefa de “colocar ordem” na vida alheia, mas unicamente a preocupação de assegurar que os indivíduos tenham acesso às informações necessárias que lhes permitam tomar suas próprias decisões (Carakushansky, 2001a).
Fazer escolhas é difícil, não importando o grau de informações que se detém sobre o assunto em cima do qual há de se exercer a escolha. Independente do quanto tais informações são lembradas e disponíveis, o processo de decisão reprodutiva se mantém como uma responsabilidade pesada para os pais (Lippman-Hand e Fraser, 1979a).
Clientes do aconselhamento genético se deparam com uma situação tipo loteria. O prêmio, uma criança normal, só pode ser ganho por aqueles que se arriscam em conceber uma criança com anomalia congênita (Wertz et al., 1986).
Os casais desejam poucos filhos, porém perfeitos. Embora os pais sempre temam a possibilidade de uma anomalia congênita, o filho esperado e imaginado é sempre saudável e "lindo" (Sunelaitis et al., 2007). Assim, quando o bebê apresenta algum problema, ocorre a destruição do grande sonho, um golpe para a auto-estima materna já que seu bebê é considerado sua extensão (Gomes e Piccinini, 2005; Arruda e Marcon, 2007).
A gestação é um evento que envolve mudanças de diversas ordens; é uma experiência repleta de sentimentos intensos que podem dar vazão a conteúdos inconscientes da mãe (Piccinini et al., 2004). Diversos autores têm enfatizado que a relação da mãe com o bebê existe antes até da própria gravidez, nas fantasias da mulher relacionadas com a possibilidade de ter um filho. Na gestação, além do
corpo da gestante encarregar-se do crescimento físico do feto, acontece, no seu psiquismo, a formação da idéia de ser mãe, a construção de uma imagem mental do bebê e sua interação com ele, processo esse denominado de vinculação ao bebê imaginário (Lebovici, 1987 apud Ferrari et al., 2007; Piccinini et al., 2004).
(Trechos extraídos do link http://bvssp.icict.fiocruz.br/pdf/ZlotRenata.pdf, por Renata Zlot)
Ficamos em meio ao que a ciência pode antecipar e no que Deus planeja e confia para nós! A escolha é somente NOSSA!
A fé em Deus nos faz crer no incrível, ver o invisível e realizar o impossível...
E a fé... Nem a ciência explica...
Estou ainda "engatinhando" e a formatação não ficou muito boa... Mas o conteúdo, o texto é o que importa...rs!
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