A. Agenesia Renal Bilateral (ARB)
- Embriologia
→ Falha no desenvolvimento dos metanefros.
→ Inabilidade do broto uretérico
→ Agenesia dos brotos uretrais.
- Incompatível com a vida.
- Associada ao feto oligodrâminio.
- Associada a malformações de outros sistemas.
→Síndrome de Potter - ARB, hipoplasia pulmonar.
- Deformidade de membros.
- Deformidade de membros.
→Pé anormal, pernas curvadas
e displasia de quadril.
- Fácies
→ Implantação baixa das orelhas.
→ Nariz achatado.
→ Micrognatia, epicanto.
(Fonte: www.maurofontelles.med.br/ufpa/aulas/pci/sistemaurinario.pdf )
Epidemiologia e Etiologia
Estimativas da incidência de agenesia renal bilateral (ARB) variam de 0.1 a 0.3 casos por 1000 nascimentos. Pode acontecer como uma anomalia isolada ou como parte de uma síndrome ou alteração genética. Existe uma série de anomalias associadas e padrões de herança variados, o que sugere uma etiologia heterogênea. Na maior série dos casos de agenesia renal bilateral, estima-se que o risco de ARB com carater não sindromico numa proxima gestação pode variar de 3.5% a 5.9%.
Patologia e Curso Clínico
Hipóteses comuns para o patogenia de ARB incluem fracasso de desenvolvimento dos metanefros, enquanto sendo o resultado possivelmente de uma inabilidade do broto de ureterico para induzir diferenciação do blastema metanefrico ou da agenesia dos brotos uretrais. Potter descreveu uma síndrome associada com ARB que inclui hipoplasia pulmonar, deformidades de membro, e facies típico. As deformidades de membro incluem pé anormal e posição de mão, clubfoot, pernas curvadas, e displasia de quadril. O facies característico incluem orelhas de baixa implantação, nariz acahatado, micrognatia, e uma dobra de pele que surgem do canto interno de cada olho. Este trabalho sugere que que o diagnostico de ABR inclui ausência de ureteral. Foi sugerido que a “Sequência de Potter” seja o resultado de oligohidramnio severo.
Anomalias Associadas
A possibilidade de anomalias extra-renais está freqüentemente associada com Agenesia Renal Bilateral.
- Cardíacas: Quatorze por cento(14%) das pacientes com ARB têm anomalias cardiovasculares associadas como, Tetralogia de Fallot, defeitos do septo-interventricular ou inter-atrial, hipoplasia ventricular, coarctação de aorta, transposição dos grandes vasos, e hipoplasia de aorta .
- Esqueléticas: Alterações Esqueléticas acontecem em 40% de pacientes. Alguns exemplos são fenda palatina, rádio ausente ou fíbula, hérnia diafragmatica congênita, e sirenomelia.
- Sistema Nervoso Central: Onze por cento (11%) de pacientes com ARB têm associação de anomalias do Sistema Nervoso Central como hidrocefalia, Defeitos do Tubo Neural (DTN), microcefalia, e holoprosencefalia.
- Trato Gastro-intestinal: Anormalidades do trato Gastrointestinal acontecem em 19% de pacientes, inclusive atresia de duodenal, malrotação do intestino, fístula de traqueo-esofagica, e omfalocele.
- Esqueléticas: Alterações Esqueléticas acontecem em 40% de pacientes. Alguns exemplos são fenda palatina, rádio ausente ou fíbula, hérnia diafragmatica congênita, e sirenomelia.
- Sistema Nervoso Central: Onze por cento (11%) de pacientes com ARB têm associação de anomalias do Sistema Nervoso Central como hidrocefalia, Defeitos do Tubo Neural (DTN), microcefalia, e holoprosencefalia.
- Trato Gastro-intestinal: Anormalidades do trato Gastrointestinal acontecem em 19% de pacientes, inclusive atresia de duodenal, malrotação do intestino, fístula de traqueo-esofagica, e omfalocele.
Além disso, 10% de pacientes com Displasia Renal Multicistica têm agenesia renal contralateral .
Prognóstico
Agenesia renal bilateral é uniformemente fatal. Aproximadamente 24% a 38% de fetos com ARB são natimortos, e 47% apresentam Restrição do Crescimento (CIUR), e 60% nascem prematuramente (> 37 semanas gestação).
Diagnóstico Ultra-sonográfico
O diagnóstico ultra-sonográfico é baseado em 3 achados ultra-sonograficos:
(1) A não visualização da bexiga fetal,
(2) Oligohidramnio severo,
(3) Ausência bilateral dos Rins
Embora a bexiga pode ser vista já em 10 semanas gestação, a não visualização da bexida pode ser um achado normal até a 13a semana de gestação. Se a bexiga urinária não é vista, um exame de ecográfico prolongado (60 a 90 minutos) é recomendado para permitir preenchimento de bexiga. Alternativamente, o paciente pode ser examinado a intervalos de 30-minutos. Se estas técnicas tiverem êxito, demonstrando uma bexiga, há um rim funcionando pelo menos. A não visualização da bexiga fetal durante a realização do exame não é achado patognomonico de ARB, visto que outras patologias podem resultar na falha de enchimento da bexiga fetal.
Oligohydramnios severo geralmente é visto em casos de ARB e pode aparecer precocemente no segundo trimestre; porém o volume de líquido amniótico antes de 14 a 16 semanas de gestação não exclui ARB, pois a urina fetal não contribui consideravelmente para a produção de liquido amniótico até o início do segundo trimestre. A severidade do oligohidramnio pode ser mais evidente e acentuada quando ARB coexiste com uma anomalia que altera a troca de fluido entre feto e cavidade de amniotica, como em malformação adenomatoide cística congênita (MACC).
Documentando ausência renal fetal bilateral é uma exigência óbvia mas nem sempre exige a utilização de equipamentos de altissima qualidade diagnóstica. O intestino fetal pode obscurecer a fossa renal, e as adrenals podem se tornar ovoides e podem simular a presença dos para rins.
A presença de oligohidramnio severo pode limitar visualização ecográfica, por isso pode-se utilizar da amnio-infusâo, que seria um procedimento onde coloca-se uma agulha na cavidade amniótica e faz-se a infusão de soro fisiológico (37ºC) estéril, para restituir parcialmente o volume de líquido amniótico, o que melhora significativamente a visualização das estruturas fetais.
Alguns trabalhos demonstraram que a utilização do mapeamento com doppler colorido, pode identificar a presença ou ausência de artérias renais, na presença de oligohidramnio severo.
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