Que venha 2012...

2011... O ano em que muitos de nós vivenciaram alegrias imensas e tristezas profundas...

2012... O ano que virá, com certeza, encher nossos corações de esperança, fé, paz, saúde, renovando ainda mais nossos desejos de que dias melhores virão!

Prometo fazer uma postagem detalhada, contando tudo... Mas desde já gostaria de comunicar (a quem ainda não sabe, claro...rs), que estamos novamente grávidos de uma menina, CECÍLIA, que nascerá em março/2012.

Fica aqui nosso desejo de que Deus possa abençoar a todos vocês com a alegria de vivenciar uma nova gestação, com muita saúde e alegria, quando Ele permitir!

Agradeço do fundo do meu coração as orações e as boas energias de todos que torceram por nós a cada ultra, a cada exame!

 

Eis a nossa pequena, com 26/27 semanas em 3D/4D!

 

Com carinho, Carol & Fabio

 

RECEITA DE ANO NOVO

(Carlos Drummond de Andrade)
Para você ganhar belíssimo Ano Novo
cor do arco-íris, ou da cor da sua paz,
Ano Novo sem comparação com todo o tempo já vivido
... (mal vivido talvez ou sem sentido)
para você ganhar um ano
não apenas pintado de novo, remendado às carreiras,
mas novo nas sementinhas do vir-a-ser;
novo
até no coração das coisas menos percebidas
(a começar pelo seu interior)
novo, espontâneo, que de tão perfeito nem se nota,
mas com ele se come, se passeia,
se ama, se compreende, se trabalha,
você não precisa beber champanha ou qualquer outra birita,
não precisa expedir nem receber mensagens
(planta recebe mensagens?
passa telegramas?)

Não precisa
fazer lista de boas intenções
para arquivá-las na gaveta.
Não precisa chorar arrependido
pelas besteiras consumadas
nem parvamente acreditar
que por decreto de esperança
a partir de janeiro as coisas mudem
e seja tudo claridade, recompensa,
justiça entre os homens e as nações,
liberdade com cheiro e gosto de pão matinal,
direitos respeitados, começando
pelo direito augusto de viver.

Para ganhar um Ano Novo
que mereça este nome,
você, meu caro, tem de merecê-lo,
tem de fazê-lo novo, eu sei que não é fácil,
mas tente, experimente, consciente.
É dentro de você que o Ano Novo
cochila e espera desde sempre.

Carta para Pietra

PIETRA

Nome de origem germânico que significa força, fortaleza.

Em pouco tempo nossa princesa nos ensinou o verdadeiro significado da palavra Força.

Ao descobrirmos o diagnóstico de agenesia renal bilateral soubemos que você não pertencia a este mundo, nem mesmo a nós, que nunca a teríamos em nossos braços.

 Apesar da dor, você nos ensinou que não é necessário o toque, o abraço, o beijo, e sim a existência de uma força maior que nos uniu e nos unirá sempre, esta força chama-se amor.

Foi por amor que conseguimos ultrapassar as dificuldades da sua futura ausência. Aprendemos que não podemos menosprezar a força interior que Deus nos conferiu. Aprendemos também que a serenidade deve sempre prevalecer em nossas mentes, para conseguirmos aceitar coisas que ainda estão longe da nossa compreensão.

Pensávamos que você ficaria mais algum tempo conosco. Quem sabe até nasceria e viveria algumas horas. Porém Deus, em sua Infinita misericórdia, levou-a de volta para os lares celestiais.

Hoje vemos que eu e seu pai somos mais fortes e mais unidos.

Agenesia Renal Bilateral já é rara em meninos, em meninas raríssima! Mais raro ainda é o amor que você conseguiu despertar em nós! Que esse sentimento prevaleça em nós e nas pessoas que nos cercam. Que sua luz se espalhe onde estiver!

Seremos eternamente gratos por você nos escolher como pais. Sem falar nos avós, bisavós, tios, primos e amigos!

Amamos você com toda a força dos nossos corações!

Fizemos uma singela homenagem com o plantio de árvores: um Flamboyant mirim vermelho (vovó Rita), um Flamboyant gigante vermelho (vovô Zé Filippo), um Jequitibá branco (bisavô Vicenzo Filippo) e dois cedros rosa (titios Beto e Denise e prima Patrícia). Logo, logo papai Gustavo vai plantar um Ipê branco!

Pietra sempre me fez cantar, com ela no meu ventre a vontade de cantar era enorme. Existe uma música que nos emociona muito, principalmente quando cantávamos para ela! A letra dessa música resume muito os nossos sentimentos!  

 (Carta escrita pela mamãe Thais e pelo papai Gustavo)                            

                                                           

"Pra você guardei o amor
Que nunca soube dar
O amor que tive e vi sem me deixar
Sentir sem conseguir provar
Sem entregar
E repartir..."



O Mundo é uma Ervilha! Que bom...

Gente, esse cantinho aqui anda meio “abandonado”, não é? Brevemente, vocês saberão por quê...

No entanto, não pude deixar de registrar algo que me aconteceu ontem!

No mês de Setembro, a Gleice, mãe do Bernardo, que partiu para os braços de Deus, entrou em contato comigo para conversarmos, trocarmos informações, angústias, dúvidas... E-mail para lá, e-mail para cá... Descobrimos que as duas moram no Rio de Janeiro. E a coincidência (ou providência?): moramos em bairros próximos!

Convidei a Gleice e seu marido, Fábio (xará do meu marido), para participarem da missa na Igreja em que eu freqüento ontem, dia de Nossa Senhora Aparecida. E eles foram...

Como falei para os dois, fiquei muito feliz em conhecê-los, conversar, e saber que nós não estamos sozinhos no mundo nessa situação: mesmo sendo rara, a agenesia renal bilateral bateu à porta de nossas famílias... Óbvio que eu gostaria te conhecê-los em qualquer outra situação, mas... Foi essa que Deus permitiu.

Gostaria de expressar aqui, todo o meu carinho para a Gleice e o Fabio, que ainda estão sofrendo a perda muito recente do Bernardo. E dizer que ele não está sozinho... Arthur, Samuel, Michael, Nathan, Pedro, Pedro Miguel, Victor, Davi, Danilo também são Anjos que o Senhor nos enviou e, como de Sua vontade, foram devolvidos a Ele!

E que todos(as) nós continuemos nossas vidas, nossas estradas, nossos caminhos...  Sempre com saudade de nossos bebês e de tudo que poderia ter sido e... Não foi!

Já dizia Vinícius de Moraes: “O sofrimento é o intervalo entre duas felicidades”. Que saibamos cada dia mais transformar todo o sofrimento que vivenciamos em aprendizado, sabedoria e amor!

Joice, continuamos a orar por vocês na reta final da sua gestação! Força e fé sempre!

Segue a Oração do Livro Ágape, do Padre Marcelo Rossi, musicada pelo meu marido Fabio!

A Samambaia e o Bambu

Compartilhando um texto muito bonito enviado pela Daniela...

A Samambaia e o Bambu Certo dia, decidi dar-me por vencido. Renunciei ao meu trabalho, às minhas relações e à minha fé. Resolvi desistir até da minha vida. Dirigi-me ao bosque para ter uma última conversa com Deus. "Deus", eu disse: "O Senhor poderia me dar uma boa razão para eu não entregar os pontos? Sua resposta me surpreendeu: "Olhe em redor. Você está vendo a samambaia e o bambu?" "Sim, estou vendo", respondi. "Pois bem, quando Eu semeei as samambaias e o bambu, cuidei deles muito bem. Não lhes deixei faltar luz e água. A samambaia cresceu rapidamente. Seu verde brilhante cobria o solo. Porém, da semente do bambu nada saía. Apesar disso, eu não desisti do bambu. No segundo ano, a samambaia cresceu ainda mais brilhante e viçosa. E, novamente, da semente do bambu, nada apareceu. Mas, eu não desisti do bambu. No terceiro ano, no quarto, a mesma coisa. Mas, no quinto ano, um pequeno broto saiu da terra. Aparentemente, em comparação com a samambaia, era muito pequeno, até insignificante. Seis meses depois, o bambu cresceu mais de 50 metros de altura. Ele ficara cinco anos afundando raízes. Aquelas raízes o tornaram forte e lhe deram o necessário para sobreviver. A nenhuma de minhas criaturas eu faria um desafio que elas não pudessem superar." E, olhando bem no meu íntimo, disse: "Você sabia que durante todo esse tempo em que você vem lutando, na verdade, estava criando raízes? Eu jamais desistiria do bambu. Nunca desistiria de ti. Não se compare com outros. O bambu foi criado com uma finalidade diferente da samambaia, mas ambos eram necessários para fazer do bosque um lugar bonito. Seu tempo vai chegar", disse-me Deus. "Você crescerá muito!" "Quanto tenho de crescer?" Perguntei. "Tão alto como o bambu?" Foi a resposta. E eu deduzi: Tão alto quanto puder!... Espero que estas palavras possam lhe ajudar a entender que Deus nunca desistirá de você. Nunca se arrependa de um dia da sua vida. Os bons dias lhe dão felicidade. Os maus lhe dão experiência. Ambos são essenciais para a vida. A felicidade lhe faz doce. Os problemas lhe mantêm forte. As penas lhe mantêm humano. As quedas lhe mantêm humilde. O bom êxito lhe mantém brilhante. Mas, só Deus lhe mantém caminhando.

Onde há fé, não há desespero!

Amigos(as), desculpe o "sumiço temporário"! Tenho várias postagens preparadas, mas a internet aqui em casa está muiiiiiiiiiiito ruim e eu não gosto de utilizar o blog no trabalho (na verdade, não dá tempo...rs). Segue um texto do meu marido, papai Fabio, para todos os Pais de Anjos! Feliz Dia dos Pais a todos e, em especial, ao pai do anjo que o Senhor me confiou... Sem ele(Fabio), teria sido tudo MUITO mais difícil... Agradeço a Deus por ter escolhido a NÓS DOIS para enfrentarmos juntos as alegrias e tristezas, em ver nosso bebê chegar e partir tão brevemente...

Hoje compreendo que Arthur foi a maior aliança que Deus nos enviou... E que veio reforçar ainda mais a nossa união, o nosso amor, a nossa cumplicidade e as nossas escolhas!

Que assim seja também para todos vocês!

"É... Meus queridos pais de anjos...

Apesar da minha fé, escrevo para pais de todas as crenças.

Meu filho Arthur se foi...

Aceitamos com fervor a alegria das mãos de Deus; não devemos aceitar também a tristeza?

Acostumamos, muitas vezes, a dar uma palavra e um ombro amigo a quem precisa ou, até mesmo, levantar aqueles que caíram em desgraça moral, financeira, intelectual. Por que será que na nossa vez enfraquecemos e nos perturbamos tanto? A nossa piedade, esperança e integridade não deveriam servir para dar-nos segurança?

É... Nessas horas encaramos o fato de que precisamos dos outros. Principalmente a mãe, precisa do pai.

Não recusamos a piedade dos outros. Pois, assim, estaríamos recusando o próprio apoio divino. Proferir palavras desesperadas, seria desperdiçá-las ao vento. Então, resolvemos ouvir! Ainda assim, os pensamentos e remorsos sobre qual foi o mal que fizemos para merecer isso nos acometeram.

A presença de perto e de longe daqueles que de alguma forma nos amam, nos respeitam e nos querem bem foi fundamental.

Deitávamos a noite querendo que o dia seguinte chegasse logo e, ao mesmo tempo, não chegasse. Convivemos diariamente com o maior paradoxo que tenho conhecimento: na gravidez, normalmente, se espera a vida. Mas, no nosso caso, esperávamos a morte.

Com apoio de muitas pessoas, procuramos entender o que Deus preparava para nós. E mais, entendemos que a Ciência é também um dom divino. Pois, pesquisamos, encontramos casos mundo a fora parecidíssimos com o nosso, trocamos experiências e isso também foi uma forma de consolação.

O filho Arthur se foi. O anjo Arthur ficou. Esta é a minha fé. Se não acreditas em Deus, acredites que a Ciência ainda procura explicações para tal fato e nós somos a fonte para o conhecimento ainda não adquirido. Tenha fé em algo.

Mas, o mais importante, é acreditar na filosofia de que alegrias e tristezas todos os seres humanos têm todos os dias. Contudo, ser feliz ou infeliz é apenas uma escolha!

Escolham ser felizes! (com Deus é melhor rs)

Pai é pai! E não abandona um filho! Nem morto! Pois, ele sempre viverá em nossas histórias. E nos ensinará a cada dia a sermos pais melhores e a amar melhor.

No final das contas, aprendemos que “Onde há fé, não há desespero”.

(Fabio Menezes da Silva / Agosto de 2011)

Para refletir... "Espelhos Mágicos"

Uma música com uma letra muito bacana para refletirmos hoje e sempre...

Espelhos Mágicos

(Oficina G3)

Os homens e seus espelhos mágicos
Nada vêem além de si mesmos
Se esqueceram daquele que um dia esteve entre nós
E que veio cumprir segundo já estava escrito

Nasceu, sofreu, morreu por nós
Seu sangue lá na cruz derramou
Nasceu, sofreu...

Os homens e seus espelhos mágicos
Só vêem um Cristo vencido em dor
Não conhecem a cruz vazia, pois ressuscitou
Nem um toque de vida do filho do amor

Nasceu, sofreu, morreu por nós
Seu sangue lá na cruz derramou
Nasceu, sofreu, morreu por nós
Seu sangue lá na cruz derramou

Na cruz lutou, na cruz venceu
E sua vida nos deu
Pra que a vida estivesse em nós

Estivesse em nós...

Especialmente hoje, fica aqui todo o meu carinho para a Joice...

Que Deus carregue você no colo, assim como Ele fez comigo e com outras mães/ famílias que tiveram bebês com má-formação nos rins...

"Os que lançam as sementes entre lágrimas, ceifarão com alegria".

(Sl 125:5)



 

Exames para uma próxima gestação... (Antes e durante)

Exames importantes para o diagnóstico e os tratamentos

Para maiores informações, procure o médico de sua confiança!

* Avaliação da mulherCariótipo-exame de sangue (avaliação de anomalias cromossômicas estruturais, translocações e mosaicismo)
Avaliação uterina:
Ultra-som vaginal;
Histerossonografia ou histerossalpingografia;
Ressonância magnética (reservada para casos especiais);
Videhisteroscopia
Investigar doenças auto-imunes, trombofilias e avaliação imunológica.
Os exames para esta pesquisa são feitos por coleta de sangue em laboratórios especializados e sempre com indicação médica. São eles:

Anticorpos antifosfolípides (Anticardiolipina e Anticoagulante lúpico)
● Anticorpo antifosfatidil - serina (IgG, IgM e IgA)
● Anticorpos antitireoideanos
● Anticorpos antinucleares
● Anticorpos anti-DNA
● Pesquisa de células LE
● Anti-Ro e Anti-La
● IgA
● Células NK (Natural Killer)
● Anticorpo antiespermatozóide
● Fator V de Leiden -Mutação G1691A
● Antitrombina III
● MTHFR-Mutação 677T e A1298T
● Protrombina mutação G20210A
● Hemocisteína
● Proteína S
● Proteína C

Dosagens hormonais
FSH
LH
Prolactina
Hormônios tireoidianos

Avaliação de doenças infecciosas
Conteúdo vaginal:
Mycoplasma hominis
Ureaplasma urealiticum
Chamydia trachomatis
Listeria monocytogenes
Streptococus Beta hemolítico

Sangue:
Sorologia para Toxoplasmose
Sorologia para Citomegalovírus
Sorologia para Listeriose
Sorologia para Brucelose

Investigar endometriose
CA 125
Avaliação ultrassonográfica
História clínica

Investigar ovários policísticos
História clínica
Ultrasson
Dosagens hormonais

* Avaliação do homem (www.fertilidadedohomem.com.br)

Espermograma completo

Fragmentação do DNA do espermatozóide

Cariótipo (avaliação de anomalias cromossômicas, translocações e mosaicismo)

Avaliar possíveis infecções

Tratamentos
Os tratamentos devem ser individualizados de acordo com o diagnóstico dos pacientes e do conhecimento médico atualizado.

Causas Imunológicas, trombofilias e vacinas

Os problemas imunológicos têm sido responsabilizados por alguns casos de insucesso na fertilização in vitro e por abortos de repetição. Alguns autores acreditam que muitos casos de falha são, na verdade, abortos muito precoces que, após um período curto de implantação embrionária, não chegam a ser detectados nos testes de gravidez, não evoluem e são eliminados. Existem controvérsias a respeito desse tema, mas os resultados positivos após a terapia com vacinas têm nos encorajado a prosseguir com esse tratamento, indicado em situações especiais.

Cross Match: é um exame que não apresenta comprovação nem evidências científicas comprovadas nos resultados obtidos (Medicina Baseada em Evidências). Por isso, a sua indicação deve ser restrita a alguns casos. São poucos os países no mundo que realizam essa pesquisa com tal finalidade, entretanto, pode ser uma opção. Para que se entenda esse exame é necessária a compreensão de que todo ser humano possui a capacidade de rejeitar corpos estranhos e o embrião pode ser considerado como tal, pois traz com ele o DNA paterno, que é estranho ao organismo materno. Entretanto, em condições normais, o organismo da mãe deve produzir um "anticorpo protetor" – chamado de fração HLA-G –, que protege o embrião contra este "ataque imunológico" e impede a rejeição. Quando esse “anticorpo de proteção” não é formado, os mecanismos de agressão imunológica seguem o seu caminho natural, impedindo a gravidez ou mais tarde provocando o aborto. Essa alteração do organismo – que curiosamente aparece quando há semelhança imunológica entre o pai e a mãe e não quando são muito diferentes – é detectada pelo exame Cross Match. Para se realizar essa pesquisa retiram-se amostras de sangue do homem e da mulher e, em laboratório, realiza-se uma prova cruzada entre os dois, para identificar a presença dos anticorpos. Se não estiverem presentes, será necessário o tratamento com vacinas. Esta imunização é realizada com o sangue paterno, do qual são separadas as células brancas (linfócitos) e com elas preparadas as vacinas, depois injetadas na mãe pela via intradérmica. São realizadas duas ou três aplicações com espaço de tempo de três semanas entre elas. Após o término dessa série, o Cross Match é repetido e, confirmando a virada do resultado anterior para positivo, uma nova tentativa de fertilização poderá ser iniciada. Se não houver essa virada, uma nova série de duas aplicações será realizada.

Trombofilias:   Existem outros exames que avaliam fatores imunológicos e, junto com este grupo de exames, estão as trombofilias. São doenças pouco frequentes e
que provocam alterações de coagulação do sangue. Essas alterações não são detectadas em exames de sangue comuns e, quando existem, aumentam a chance de formar coágulos sanguíneos e causar tromboses mínimas capazes de impedir a implantação do embrião ou provocar abortos. Os exames para essa pesquisa são feitos por coleta de sangue em laboratórios especializados e sempre com indicação médica. São eles:

Anticorpos antifosfolípides

Anticorpo antifosfatidil – serina (IgG, IgM e IgA)

Anticorpos antitireoideanos

Anticorpos antinucleares

IgA

Células NK (Natural Killer)

Anticorpo antiespermatozoide

Fator V de Leiden

Antitrombina III

MTHFR

Protrombina mutação

Hemocisteína

Proteína S

Proteína C

A presença dessas alterações no sangue das mulheres sugere causas imunológicas ou trombofilias. Os tratamentos variam de ingerir uma simples aspirina infantil até tomar medicamentos mais sofisticados, como a heparina, corticoides e imunoglobulina injetável.
É fundamental salientar que essa tecnologia não representa garantia no sucesso para a obtenção da gestação e sim uma nova alternativa para aqueles que até o momento não tiveram sucesso em tratamentos anteriores.

Diagnóstico pré-implantacional, Fertilização in vitro, Abortamentos inexplicáveis 
Infelizmente, alguns casos de abortos repetidos podem não ter explicações, mesmo depois de todos os exames já citados terem sido realizados. Uma possibilidade para se atingir o sucesso de gravidez, nestes casos, é a Fertilização in vitro acompanhada de biópsia embrionária para diagnóstico de alterações cromossômicas do embrião (Diagnóstico Pré-Implantacional-DPI ou PGD). Assim, ao serem diagnosticados problemas desta origem, só os embriões saudáveis, isentos das alterações cromossômicas mais comuns como as dos cromossomos 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X e Y, serão transferidos para o útero. Desta maneira a chance de abortamentos repetidos será menor. (saiba mais sobre este assunto: www.ipgo.com.br/pgd).

ATENÇÃO! Após histórico de bebê com má-formação, alguns médicos indicam na próxima gestação que se faça dois exames:
- Amniocentese e biópsia vilocorial.
 No primeiro, o médico aspira, com uma agulha, parte do líquido amniótico. Na biópsia, retiram-se fragmentos da placenta. Há, em média, 1% de risco de aborto, pois como são invasivos, podem provocar contrações.
O que detecta - Alterações cromossômicas.
Quem deve fazer - Mulheres com menos de 35 anos com casos de doença cromossômica na família ou que tenham tido exame positivo de translucência nucal, e todas as gestantes com mais de 35 anos.
Quando - Entre a 14ª e a vigésima semana, para a aminiocentese, e, entre a décima e a 13ª semana, para o vilocorial. O resultado sai no prazo de sete a quinze dias.
Tratamento - Não há nada a ser feito.

A biópsia de vilos coriais (BVC) é um método de diagnóstico genético pré-natal que pode ser realizado com segurança no primeiro trimestre da gestação. Os vilos coriais correspondem ao tecido que se transformará na placenta e têm a mesma composição genética que o feto. A coleta direta de material fetal para análise em laboratório permite a realização de diversos exames, como cariótipo para doenças cromossômicas, ensaios enzimáticos para erros inatos do metabolismo (EIM) e análise molecular de diversas doenças gênicas (SANSEVERINO et al, 2006).

Segundo Magalhães e Magalhães (2006), as indicações para estudo citogenético através da amniocentese são: idade materna acima de 35/37 anos; história familiar ou antecedente de criança com anormalidade cromossômica; história familiar ou antecedente fetal de defeito do tubo neural; antecedente de criança com anomalias congênitas; anormalidade fetal (anatômica) diagnosticada pela ultrassonografia; ansiedade materna.

A amniocentese possibilita ainda, em alguns casos especiais, a obtenção de material para análise de doenças infecciosas (PCR), metabólicas (ensaios enzimáticos) ou gênicas (estudo molecular do DNA fetal).

Dia do Amigo...

Ando meio "sumida"... Semana passada foi muito confusa no trabalho (fechamento de semestre para recesso, reuniões, "festas julinas"...), eu viajei, precisei levar minha mãe ao médico, marido ficou adoentado, entre outras "funções"!rs

A partir de HOJE, dia 20 de Julho, tudo se normalizou e aqui estou eu, em uma data em que comemoramos o DIA DO AMIGO!

Agradeço à Deus por meus amigos, minha família e por todas vocês, especialmente, com quem compartilhei e ainda compartilho angústias, informações, dúvidas, lágrimas, risadas, alegrias e...esperanças!

Fica aqui um vídeo com uma música linda, em homenagem ao nosso Maior AMIGO, que nunca nos abandona!

Em Provérbios 17:17, vemos que... 

"Em todo tempo ama o amigo e na angústia nasce o irmão."

Deus continue protegendo e abençoando a nós e nossas famílias!

 

PS.:Na próxima postagem falarei sobre exames e procedimentos que podem ser realizados numa próxima gestação, para tranquilizar nosso "coração" antes da tão complicada 16a semana...

Síndromes que podem "causar" Agenesia Renal Bilateral

O post que “prometi” na semana passada...  Começarei falando o que uma médica geneticista pediu para “investigar” nos exames do Arthur, pontuando resumidamente sobre hipóteses a serem consideradas. Tentarei ser sucinta e “clara”, porque nem sempre conseguimos compreender termos médicos, já que são muito “técnicos”:

- AGENESIA RENAL ISOLADA – ALTERAÇÃO MULTIFATORIAL: Entendi que essa agenesia renal isolada significa, cientificamente, uma “fatalidade”. Aconteceu e PRONTO. Se investigado geneticamente, os pais não apresentarão a real “causa” da agenesia com possíveis erros de código genético que levaram a má-formação em questão. Segundo a médica que me acompanhou, isso é “raro”, ou seja, as causas da agenesia renal bilateral normalmente estão atreladas a “síndromes”. Por isso, é importante fazer, minimamente, o histopatológico do feto (ATENÇÃO! PLANO DE SAÚDE COBRE ESSE EXAME!), para analisar todos os órgãos de maneira mais aprofundada. Na verdade, o ideal é fazer a necrópsia fetal, que é bem cara e os planos de saúde não cobrem.

- ANOMALIA CROMOSSÔMICA Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas.As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas.

As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos. As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. A freqüência delas é relativamente grande, porém, como são geralmente deletérias, os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça. As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis.

§  Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose.

§  Podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento.

§  Podem provocar, no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. PARA INVESTIGAR ESSA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA, PODE SER FEITO, DENTRE OUTROS, UM EXAME CHAMADO CARIÓTIPO (exame de sangue para avaliação de anomalias cromossômicas estruturais, translocações e mosaicismo).

- SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ: A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM 270400) é uma doença genética da biossíntese do colesterol de transmissão autossômica recessiva caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor (ptose, narinas antevertidas, micrognatia, fenda palatina, úvula bífida), alterações dos membros (sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés, polidactilia pós-axial) e malfomações congênitas múltiplas incluindo pseudohermafrodismo no sexo masculino, hipolobulação pulmonar, AGENESIA RENAL, malformações cardíacas e cerebrais bem como atraso crescimento, hipotonia neonatal e atraso mental. Na origem da doença está um défice da enzima 7-dehidrocolesterol reductase (EC 1.3.1.21) codificada pelo gene DHCR7, localizado no cromossoma 11q13, responsável pela conversão de 7-dehidrocolesterol em colesterol (4,5). Este bloqueio tem consequências graves para o desenvolvimento intra-uterino fetal, dadas as múltiplas funções biológicas desempenhadas por este lípido neutro. Foram descritas duas formas de síndrome de Smith-Lemli-Opitz com base no fenótipo clínico observado: o tipo II correspondente a uma apresentação grave e incompatível com a vida e o tipo I que inclui os fenótipos menos graves da patologia.

-OUTRAS SÍNDROMES MALFORMATIVAS (veremos outras abaixo...)

 Referência para o texto a seguir que está com fonte em itálico é www.centrus.com.br – Doutor Renato Ximenes

Estimativas da incidência de agenesia renal bilateral (ARB) variam de 0.1 a 0.3 casos por 1000 nascimentos. Pode acontecer como uma anomalia isolada ou como parte de uma síndrome ou alteração genética (Tabela 2). Existe uma série de anomalias associadas e padrões de herança variados, o que sugere uma etiologia heterogênea. Na maior série dos casos de agenesia renal bilateral, estima-se que o  risco de ARB com caráter não sindrômico numa próxima gestação pode variar de 3.5% a 5.9%. (ATENÇÃO! SE A CAUSA FOR SINDRÔMICA, ESSE PERCENTUAL AUMENTA BASTANTE...)

Tabela 2 - ALTERAÇÕES GENÉTICAS E SÍNDROMES ASSOCIADAS COM AGENESIS RENAL BILATERAL

Alterações Cromossômicas

Marcador síndrome Familial

Síndrome “Olho do Gato”: Usualmente esta síndrome resulta de um cromossomo extra de dois segmentos idênticos do Cr 22, compreendendo os satélites, todo braço curto, centrômero e uma pequena parte do braço longo (22pterq11) assim este segmento se apresenta em quadruplicata. O que pode explicar os poucos casos da síndrome do olho do gato é onde o cromossomo extra não está presente, de uma duplicação intersticial da região 22q11.

4p-síndrome: A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4.

Alterações Autossômicas dominantes - SÓ SE PRECISA UMA CÓPIA MUTADA DO GENE PARA QUE A PESSOA ESTEJA AFECTADA POR UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE. NORMALMENTE UM DOS DOIS PROGENITORES DE UMA PESSOA AFETADA MANIFESTA A DOENÇA E ESTES PROGENITORES TÊM 50% DE PROBABILIDADE DE TRANSMITIR O GENE MUTADO A SEU DESCENDENTE, QUE MANIFESTARÁ A DOENÇA.

Síndrome Branchio-oto-renal: é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associado a anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal).

Alterações Autossômicas recessivas - PARA QUE A DOENÇA SE MANIFESTE, PRECISA-SE DE DUAS CÓPIAS DO GENE MUTADO NO GENOMA DA PESSOA AFETADA, CUJOS PAIS NORMALMENTE NÃO MANIFESTAM A DOENÇA, MAS PORTAM CADA UM UMA CÓPIA DO GENE MUTADO, PELO QUE PODEM O TRANSMITIR À DESCENDENCIA. A PROBABILIDADE DE TER UM FILHO AFETADO POR UMA DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ENTRE DUAS PESSOAS PORTADORAS DE UMA SÓ CÓPIA DO GENE MUTADO (QUE NÃO MANIFESTAM A DOENÇA) É DE 25%.

Síndrome de Fraser: é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva.

Síndrome Cerebro-oculo-facial-esquelética: não consegui nenhum texto bem “claro” sobre essa síndrome, mas ela causa alterações cerebrais, visuais, deformidade na face e nos ossos, quando a criança consegue sobreviver. É ocasionada por alterações cromossômicas, como já citado.

Síndrome Acro-renal-mandibular: é uma doença rara com cerca de 20 casos na literatura. Porém quando associada a deficiência física e anomalias e renais a relação fica bem estabelecida, ocorrendo em cerca de 1 em 20.000 nascimentos.  Na análise de grandes séries de pacientes com esta síndrome, em mais de 90% dos casos com deficiência física e anomalias do trato urinário, as má-formações não estão limitadas apenas aos dois sistemas.

Alterações Não-Mendelianas

Associação de VATER: VATER é um acrônimo em que cada letra representa uma anomalia congénita, nomeadamente: V - defeitos das vértebras (coluna vertebral); A - anomalias do ânus; TE - fistula traqueio-esofágica; R - anomalias renais e do rádio. Um sinónimo é a designação VACTERL (C para anomalia Cardíaca e L dos membros). Associação significa a ocorrência surpreendentemente elevada de várias destas anomalias em simultâneo. A incidência da associação de VATER é de 1,6 em 1000 nados vivos. A causa desta doença é ainda desconhecida. O período crítico na embriogênese para a ocorrência das anomalias descritas é entre os 20-25 dias após a fertilização. Em alguns casos, está descrita a relação com a diabetes mellitus materna.

Síndrome Hipotalamica-hamartoma: Há predomínio no sexo masculino. A queixa mais freqüente é disfunção endócrina, principalmente puberdade precoce, levando a baixa estatura. A puberdade manifesta-se geralmente antes dos 2 anos em meninos e mais tarde em meninas. Pode também haver acromegalia. O outro sintoma de apresentação comum é epilepsia. As chamadas crises gelásticas, caracterizadas por paroxismos de riso incontrolável, são clássicas, mas pouco comuns (do grego gelasma, risada; ou gelastos, risível).  Pacientes podem também apresentar crises parciais complexas, espasmos infantis, crises de ausência, crises parciais motoras e crises tônico-clônicas generalizadas.  Tanto a puberdade precoce quanto a epilepsia são mais comuns se a lesão for maior que 10 mm. Pode também haver retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hiperatividade. (POUCA INFORMAÇÃO SOBRE ESSA SÍNDROME)

Hipóteses comuns para a patogenia de ARB(Agenesia Renal Bilateral) incluem fracasso de desenvolvimento dos metanefros, enquanto sendo o resultado possivelmente de uma inabilidade do broto de uretérico para induzir diferenciação do blastema metanéfrico ou da agenesia dos brotos uretrais. Potter descreveu uma síndrome associada com ARB que inclui hipoplasia pulmonar, deformidades de membro, e facies típico. As deformidades de membro incluem pé anormal e posição de mão, clubfoot, pernas curvadas, e displasia de quadril. O facies característico inclui orelhas de baixa implantação, nariz achatado, micrognatia, e uma dobra de pele que surgem do canto interno de cada olho. Este trabalho sugere que o diagnostico de ABR inclui ausência de ureteral. Foi sugerido que a “Sequência de Potter” seja o resultado de oligohidramnio severo.

Bom... Acho que é isso! Se quiserem se aprofundar mais e até se preparar para uma próxima gestação sabendo dos reais riscos e possibilidades, é importante procurar um médico geneticista para avaliar detalhadamente cada caso.

Espero ter ajudado...