INFORMAÇÃO IMPORTANTE SOBRE RECIDIVA EM AGENESIA RENAL BILATERAL

Numa outra postagem (beeeem antiga), falei sobre a possibilidade de "acontecer de novo" a Agenesia Renal Bilateral.

Alguns médicos tratam tal malformação como "fatalidade". Sabemos que, na maioria dos casos, não é. Se a investigação genética for feita, a possibilidade de acontecer novamente está, em média, de 5 a 50%. 

Ao longo desses anos, conheci quatro casos relatados em que o 2° bebê teve Agenesia Renal Bilateral. A Tássia, cujo relato segue abaixo, nos traz uma importante informação sobre exames que devem ser feitos para buscar a etiologia da recidiva da malformação.

Agradecemos à Tássia por compartilhar conosco essa informação e disponibilizar seu contato.

Tássia... Força! 

"Meu nome é Tássia, sou mãe de dois anjos sem rins: Maria Luísa e Davi. Hoje venho compartilhar uma informação que considero muito importante para pessoas que vivenciaram a dolorosa experiência de gerar um bebê portador de Agenesia Renal Bilateral (ARB).

Para avaliar se havia variantes genéticas que pudessem estar associadas a ARB, realizamos um exame denominado EXOMA em minha segunda gestação. Este exame permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O exame foi realizado na cidade de Natal (RN) por indicação do médico Dr. Reginaldo Freitas que atende na clínica Obstare. Dessa forma foi identificado no resultado do exame a partir da coleta do sangue do cordão umbilical alterações genéticas no gene FGF20. Este gene tem importante papel na morfogênese renal, já tendo sido descrito na literatura 3 fetos em uma mesma família, com mutação levando a perda de função em homozigose no gene FGF20 que apresentavam agenesia renal bilateral. Trata-se de condição padrão de herança autossômico recessivo, com risco de recorrência.

Agradeço especialmente ao médico Dr. Reginaldo Freitas que acompanhou todo curso da minha gestação e nos orientou a realizarmos esse exame para descobrirmos a etiologia da recidiva da malformação.

Estou à disposição para maiores informações."

E-mail: tassiamorais@gmail.com

Vitor... (Homenagem da mamãe Karina, em nome da família)

Vitor, meu filho, hoje faz um mês desde que você deixou de morar em mim pra ir morar com o papai do céu.

Deus emprestou você pra mim por um período tão curto de tempo, mas ele foi o suficiente para que eu aprendesse quão imenso é amor de uma mãe por seu filho, e também quão grande é a dor por perdê-lo...

Eu te amei tanto desde que soube da sua existência, que mesmo tendo sido preparada, desde que soube da sua doença, para lhe perder a qualquer instante, eu nunca estive pronta pra quando esse momento chegasse.

Deus me deu a dádiva de ser sua mãe, e como sua mãe, mesmo contra a vontade de muita gente, eu quis estar com você até o dia que você quisesse e Deus permitisse. E parece que você também queria estar comigo, pois, apesar das adversidades, me deu o privilégio de te ter em mim por tanto tempo. Foram 36 semanas de muita luta e também de muito amor...

Cada dia que passei com você só fez meu amor aumentar, e a ideia de que, em breve você não estaria mais comigo, só foi ficando mais difícil de ser aceita. Sentir você em mim era o meu presente diário, e se, a única forma de te ter comigo era enquanto você estivesse em meu ventre, então eu queria que você ficasse pra sempre dentro de mim.

Mas essa era só a minha vontade. Não era o melhor pra você e nem a vontade de Deus, então, quando achei que ainda teríamos mais um tempo juntos, chegou a hora de você nascer... E logo depois... A hora de você partir...

Você nasceu às 23h59 do dia 05 de Julho, e sou muito grata a Deus por permitir que eu te pegasse no colo ainda com vida. Ver você se mexer e te ouvir chorar foram as maiores emoções que eu já senti na vida... Eu achei que nunca teria essa oportunidade e Deus me deu esse presente. Porém, como já era previsto, você não conseguiu viver por muito tempo fora de mim, e então, depois de 1h36min você se foi... Você virou um anjo e deixou os meus braços pra viver pra sempre no meu coração.

Meu amor, meu anjo, eu te amo infinitamente e pra sempre. Cuida da mamãe e do papai aí de cima, porque, embora eu saiba que você está em um lugar bem melhor e bem mais espaçoso agora, ficou um enorme vazio em mim... Não estou conseguindo montar um quebra cabeças onde falta a peça mais importante... Falta você aqui... Falta um pedaço de mim... Eu ainda não aprendi a viver sem você...⭐