Numa outra postagem (beeeem antiga), falei sobre a possibilidade de "acontecer de novo" a Agenesia Renal Bilateral.
Alguns médicos tratam tal malformação como "fatalidade". Sabemos que, na maioria dos casos, não é. Se a investigação genética for feita, a possibilidade de acontecer novamente está, em média, de 5 a 50%.
Ao longo desses anos, conheci quatro casos relatados em que o 2° bebê teve Agenesia Renal Bilateral. A Tássia, cujo relato segue abaixo, nos traz uma importante informação sobre exames que devem ser feitos para buscar a etiologia da recidiva da malformação.
Agradecemos à Tássia por compartilhar conosco essa informação e disponibilizar seu contato.
Tássia... Força!
"Meu nome é Tássia, sou mãe de dois anjos sem rins: Maria Luísa e Davi. Hoje venho
compartilhar uma informação que considero muito importante para pessoas que
vivenciaram a dolorosa experiência de gerar um bebê portador de Agenesia Renal
Bilateral (ARB).
Para
avaliar se havia variantes genéticas que pudessem estar associadas a ARB,
realizamos um exame denominado EXOMA em minha segunda gestação. Este exame permite a identificação da causa de doenças
genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes,
como Deficiência Intelectual, malformações e Distúrbios da Diferenciação
Sexual.
O exame foi realizado na cidade de Natal (RN) por indicação
do médico Dr. Reginaldo Freitas que atende na clínica Obstare. Dessa forma foi
identificado no resultado do exame a partir da coleta do sangue do cordão
umbilical alterações genéticas no gene FGF20. Este gene tem importante
papel na morfogênese renal, já tendo sido descrito na literatura 3 fetos em uma
mesma família, com mutação levando a perda de função em homozigose no gene
FGF20 que apresentavam agenesia renal bilateral. Trata-se de condição padrão de
herança autossômico recessivo, com risco de recorrência.
Agradeço especialmente ao médico Dr. Reginaldo Freitas que
acompanhou todo curso da minha gestação e nos orientou a realizarmos esse exame
para descobrirmos a etiologia da recidiva da malformação.
Estou à
disposição para maiores informações."
Tássia, muito obrigada por compartilhar a sua história e a informação sobre esse exame. Lamento muito que tenha passado por tudo isso. Que Deus te abençoe sempre.
ResponderExcluirAmanha faz 3 meses que meu bebe se foi ,pela ARB ,percebi que o cordão umbilical dele era diferente ,era vermelho e bem molinho ,no hospital pedi para deixa só a placenta para descobri o que levou a ele ter a agenesia bilateral ,mais eles tinham que ficar com o corpindo do meu filho ent não quis deixa .. Mais queria saber algum outro exame ,que me desse a probabilidade de ter outro bb com esse problema .
ResponderExcluirMe manda por favor seu e-mail que poderei ajudar na medida do possível. Abraço.
ExcluirOlá, espero poder ajudar a muitas famílias que vivenciaram essa dolorosa experiência. É importante fazer uma investigação genética. Estou à disposição para ajudar!!
ResponderExcluirTássia, olá! Muito obrigada mesmo! Eu descobri que meu bebê tem ARB a poucos dias e os médico não me dizem quase nada! Não falaram sobre qualquer exame pra investigar... estou pulando de médico em médico já a alguns dias. mas essa rotina cansa me cansa demais, vc deve me entender. será que vc poderia me dizer todos os exames que vc fez, será que podíamos conversar um pouquinho?
ResponderExcluiroLá! Respondi seu e-mail! Quero ajudá-la! Podemos sim conversar!
ExcluirJosianealves376@gmail.com
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