AGENESIA RENAL BILATERAL: ROTEIRO PARA A REALIZAÇÃO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO

IMPORTANTE!! Quem se interessar em realizar o aconselhamento genético muita atenção às dicas da Fabiana Pompeu. Ela fez tudo direitinho e está com o diagnóstico em mãos!

• Após o diagnóstico de Agenesia Renal Bilateral, o médico obstetra deve elaborar um encaminhamento, em forma de declaração, solicitando avaliação genética para a preservação do futuro reprodutivo.

• Para quem tem plano de saúde, há necessidade de prévia autorização de consulta com o médico geneticista credenciado. Para isso, basta levar a GUIA SADT (UNIMED), preenchida pelo obstetra e acompanhada do encaminhamento feita por este (explicar as razões da necessidade de aconselhamento genético), nas unidades de atendimento de cada plano de saúde competente para a autorização. Será emitida uma senha que será anotada no campo específico da GUIA. O código do procedimento é 10106014 (para quem tiver plano de saúde UNIMED) – descrição: aconselhamento genético.

• Para quem mora no Estado do Rio de Janeiro, sugiro a médica geneticista Dra. Dafne Dain Gandelman Horovitz.

Locais de atendimento:

·             Centro de Referência e Estudos em Genética Médica - CERES-GENÉTICA – localizado na Av. Ataulfo de Paiva, 135/1605, Leblon - Rio de Janeiro – RJ. Para maiores informações, basta acessar o site: http://www.ceresgenetica.com.br. Telefones: (21) 2274-4494 - (21) 2274-2705 (Tel e Fax). E-mail: info@ceresgenetica.com.br.

·             Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira/ FIOCRUZ-RJ, que fica na Av. Rui Barbosa, n.º 176, Flamengo, RJ – telefone: (21) 2554-1700.

Como ser atendido pelo Instituto Fernandes Figueiras:

Usuários atendidos pelas redes pública e privada de saúde, por serviços filantrópicos ou de outros municípios podem ser encaminhadas ao IFF, basta agendar consulta no ambulatório em que deseja atendimento para avaliação. No caso de pacientes de unidades municipais de saúde, o agendamento é realizado através do Sisreg, sistema on-line que integra da rede básica à internação hospitalar e pode ser acessado em qualquer nível de complexidade, dos postos de saúde aos hospitais.(http://www.iff.fiocruz.br/cgi/cgilua.exe/sys/start.htm?sid=7)

• Hipóteses a serem consideradas na investigação genética:

·         Agenesia renal isolada – etiologia multifatorial

·         Anomalia cromossômica

·         Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

·         Outra síndrome malformativa

Exames/materiais necessários (a maioria dos exames são realizados no dia do parto):

·                  Cariótipo;

·         Exame anatomo-patológico do feto e da placenta (A Dra. Dafne indicou a Dra. Elyzabeth Avvad – excelente profissional – contato somente por celular – quem precisar é só pedir);

·         Documentação fotográfica do feto e da placenta;

·         Dosagem de colesterol no sangue do cordão umbilical;

·         Armazenamento de soro congelado do cordão umbilical se houver necessidade de investigação futura;

·         Armazenamento de sangue do cordão umbilical se houver necessidade de investigação futura;

·         Congelamento de fragmento de cordão umbilical se for necessário estudo metabólico futuro.

Exames solicitados para os familiares:

Ultrassonografia de abdômen total dos pais do bebê, avós maternos e paternos. O objetivo é analisar os rins dos familiares. Se houver necessidade, o exame deve ser estendido a outras pessoas da família, de acordo com a orientação médica.

Quem precisar de cópia de algum exame (cariótipo, laudo e fotos da necropsia, fotos do bebê, dosagem de colesterol e tipagem sanguinea, inclusive o relatório de aconselhamento genético), basta solicitar: fabiana.pompeu@gmail.com

***POSTAGEM FEITA POR FABIANA POMPEU